Prenatale screening

Tijdens de eerste controle zullen wij, indien je dit wenst, de mogelijkheden van onderzoek in de zwangerschap met jullie bespreken. Tot de mogelijkheden behoren: de combinatietest, de NIPT, de 20-weken echo, de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Jullie kunnen hier natuurlijk na de eerste controle ook altijd op terugkomen. Wilt je je alvast voorbereiden op dit gesprek? Lees dan de informatie op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl. Op deze site vindt u ook een keuzehulp Bewust kiezen en tips over hoe u met uw partner of anderen kunt bespreken of u deze onderzoeken wilt.

Onderzoek naar aangeboren afwijkingen in de zwangerschap
De meeste kinderen worden gezond geboren, een klein percentage (3 tot 4%) van alle kinderen heeft een aangeboren aandoening zoals het Downsyndroom of een open ruggetje. Soms kan al in de zwangerschap onderzoek hiernaar gedaan worden, prenataal onderzoek. Prenataal onderzoek geeft alleen antwoord op de vraag of een bepaalde aandoening bij het kind aanwezig is. Het geeft geen antwoord op de vraag of je kind verder gezond is en of er geen andere aandoeningen aanwezig zijn. Prenataal onderzoek kan worden onderscheiden in prenatale screening en prenatale diagnostiek.

Prenatale screening
Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking. Prenatale screening is een vorm van kansbepaling en geeft geen zekerheid. De 20-weken echo wordt bij iedereen vergoed, de combinatietest afhankelijk van de aanvullende verzekering..
 
Testen die mogelijk zijn bij prenatale screening:

1) de combinatie test (1e trimester screening)  kosten: € 168,00
De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken.
  • Een bloedonderzoek bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap (tussen 9-11 weken heeft de voorkeur). Bij dit onderzoek wordt wat bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium.
  • Een echo in de periode van 11 to 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de 'nekplooi' van het kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid van de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind Downsyndroom heeft.
Vervolgens wordt de kans op Downsyndroom berekend aan de hand van de uitkomsten van de twee onderzoeken, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap.

Naast de kans op Downsyndroom (trisomie 21) geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13). Je krijgt deze informatie tenzij je aangeeft dit niet te willen weten.

Bij een verhoogde kans kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek kan bestaan uit de NIPT(studie), een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. (zie verder op deze pagina)

Sinds 1 april 2014 loopt er in Nederland een wetenschappelijke implementatiestudie (Trident 1) naar de NIPT (=niet invasieve prenatale test). Een zwangere kan in aanmerking komen voor deelname aan de Trident 1 als uit de combinatietest blijkt dat ze een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom, edwardsyndroom en/of patau syndroom. Met de NIPT wordt er bloed afgenomen en getest. Het voordeel van de NIPT is dat de zwangere niet ,door een invasief onderzoek, het risico loopt een miskraam te krijgen, daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft, voor die zekerheid  is ook nog invasief onderzoek nodig(zie vlokkentest en vruchtwaterpunctie).
Meer informatie lees je op  www.meerovernipt.nl .

2) NIPT (Trident 2) kosten €175,00
Vanaf 1 april 2017 wordt de NIPT als eerste screeningsonderzoek aangeboden in onderzoeksverband de Trident 2. Vergeleken met de combinatietest ontdekt de NIPT meer kinderen met Down- Edwards- en Patausyndroom en klopt de uitslag vaker. 
Meer informatie lees je op www.meerovernipt.nl of www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

3) de 20-weken echo (Structureel Echoscopisch Onderzoek = SEO)  18-22 weken
Met het SEO wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen. Ook wordt gekeken of het kind goed groeit, waar de placenta ligt en of er voldoende vruchtwater is. 
Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:
  • open ruggetje
  • open schedel
  • waterhoofd
  • hartafwijkingen
  • breuk of gat in het middenrif
  • breuk of gat in de buikwand
  • ontbreken of afwijkingen van de nieren
  • ontbreken of afwijkingen van botten
  • afwijkingen van armen of benen
Deze echo geeft geen uitsluitsel over het al dan niet aanwezig zijn van een kind met het Downsyndroom.

Geen 'pretecho'.
Het SEO is een medisch onderzoek. Het bepalen van het geslacht is ook niet het doel van de echo. Als de echoscopist het geslacht kan zien, zal hij/zij dit alleen op verzoek vertellen.
Het onderzoek duurt ongeveer 30-45 minuten.

Als bij het SEO iets afwijkends wordt gezien, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. Meestal wordt vervolgonderzoek aangeboden. Dit bestaat uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis. Soms wordt een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden.
 
Bij medisch onderzoek zijn er altijd vals positief en vals negatieve uitslagen.
Vals negatief: je krijgt een gunstige uitslag, maar je kind blijkt toch de aandoening te hebben.
Vals positief: je krijgt een ongunstige uitslag, maar je kind blijkt de aandoening niet te hebben.
Bij echoscopie kunnen afwijkingen gezien worden die er later toch niet blijken te zijn, maar er kunnen ook afwijkingen worden gemist.

Prenatale diagnostiek
Onder prenatale diagnostiek vallen de NIPT, de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Deze testen worden alleen vergoed door de zorgverzekeraar wanneer er een verhoogde kans komt uit de prenatale screening. Per zorgverzekeraar verschilt het gevolg voor het eigen risico. Indien je 36 jaar of ouder bent, of wanneer er bepaalde aangeboren afwijkingen voorkomen in de familie kun je ook direct kiezen voor prenatale diagnostiek. In dit geval wordt het niet vergoed door de zorgverzekeraar. Bij prenatale diagnostiek krijgt je een uitslag die zekerheid geeft of de aandoening waarnaar gekeken is bij het kind aanwezig is.

Testen die mogelijk zijn bij prenatale diagnostiek
Vlokkentest vanaf 11 weken
  • Door middel van afname van een stukje placentaweefsel (weefsel van de moederkoek ziet er vlokkig uit; vandaar de naam) wordt gekeken naar het chromosoom patroon van het kind.
  • Het wegnemen van het weefsel kan op 2 manieren gebeuren; via de vagina of via de buikwand.
  • Kans op een miskraam ten gevolgen van het onderzoek is 0,5%.

Vruchtwaterpunctie vanaf 15 weken
  • Door middel van afname van vruchtwater wordt gekeken naar het chromosoom patroon van het kind.
  • Kans op een miskraam ten gevolgen van het onderzoek is 0,3%. 
Uitslag van de testen:
Er zijn verschillende methoden van chromosoomonderzoek in het laboratorium. Welke test gedaan wordt hangt af van de reden voor prenatale diagnostiek.

- de snelle test of QF-PCR-test:
Daarbij wordt alleen het aantal van bepaalde chromosomen vastgesteld. Namelijk van 21, 18 en 13 en van X en Y (de geslachtschromosomen).
De uitslag is binnen 1 week (3-7 dagen) bekend.

- de klassieke test, waarbij cellen uit het vruchtwater worden gekweekt:
Na het kweken worden het aantal en de vorm van alle chromosomen onderzocht. Meestal is de uitslag na 3 weken beschikbaar.


Voor meer informatie kunt u contact met ons opnemen. Ook kunt u voor uitgebreide informatie over prenatale screening en prenatale diagnostiek kijken op www.erfocentrum.nl, www.prenatalescreening.nl ; http://www.strakszwangerworden.nl